Tóm tắt
Cha hoặc mẹ bị cận thị là một yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận đối với cận thị ở trẻ em. Tuy nhiên, nguy cơ cao hơn không đồng nghĩa với việc trẻ chắc chắn sẽ bị cận. Cận thị học đường thông thường là một tình trạng đa yếu tố, trong đó khuynh hướng di truyền, quá trình phát triển của mắt và các yếu tố môi trường cùng góp phần hình thành nguy cơ. IMI 2025 cũng phân biệt rõ yếu tố nguy cơ với yếu tố dự báo: tiền sử cha mẹ giúp nhận diện nhóm trẻ có nguy cơ cao hơn nhưng không đủ để dự đoán chắc chắn tương lai của từng trẻ.
Các nghiên cứu di truyền quy mô lớn cho thấy cận thị thông thường không được quyết định bởi một “gen cận thị” duy nhất. Hơn 1.000 biến thể phổ biến đã được liên hệ với khúc xạ và cận thị, qua đó gợi ý sự tham gia của nhiều đường sinh học liên quan đến tín hiệu võng mạc, tái cấu trúc chất nền ngoại bào và phát triển thần kinh. Tuy nhiên, một biến thể có liên hệ thống kê với cận thị không đồng nghĩa biến thể đó trực tiếp gây cận thị ở từng người.
Nghiên cứu về gen và môi trường cũng cho thấy hai nhóm yếu tố này không nên được xem như những phần hoàn toàn tách biệt. Dữ liệu hiện nay gợi ý khuynh hướng di truyền có thể làm thay đổi mức nhạy cảm với các yếu tố môi trường, nhưng mức độ tương tác ở từng trẻ vẫn chưa thể xác định bằng một công thức đơn giản.
Giá trị thực tế của việc biết tiền sử cận thị trong gia đình vì vậy không nằm ở việc “đoán trước số phận” của trẻ, mà ở việc đặt sức khỏe mắt trong đúng bối cảnh nguy cơ và hỗ trợ theo dõi phù hợp.
Từ khóa: cận thị; cận thị học đường; di truyền cận thị; tiền sử gia đình; tương tác gen – môi trường; nguy cơ cận thị; sức khỏe mắt trẻ em.
1. Cha mẹ bị cận làm tăng nguy cơ, nhưng không quyết định tương lai của trẻ
Trong thực tế, việc nhiều thành viên trong cùng gia đình bị cận dễ tạo cảm giác rằng cận thị được “truyền thẳng” từ cha mẹ sang con. Y văn cho thấy cách hiểu này quá đơn giản.
Tiền sử cận thị ở cha mẹ là một yếu tố nguy cơ đã được nghiên cứu trong nhiều quần thể. IMI 2025 xem việc có hai cha mẹ bị cận là một trong những yếu tố nguy cơ đã được xác lập đối với sự xuất hiện cận thị. Tuy nhiên, một yếu tố nguy cơ chỉ cho biết một nhóm có khả năng phát triển cận thị cao hơn; không phải mọi yếu tố nguy cơ đều có khả năng dự báo tốt một cá nhân cụ thể sẽ bị cận trong thời gian tới.
Điều này giúp giải thích vì sao trong cùng một gia đình có thể có trẻ bị cận sớm, trẻ cận muộn và trẻ không bị cận. Di truyền cung cấp một phần nền tảng sinh học, nhưng trạng thái khúc xạ cuối cùng còn liên quan đến quá trình phát triển của mắt và nhiều yếu tố khác.
Vì vậy, cách diễn đạt phù hợp là: cha mẹ bị cận có thể làm tăng nguy cơ cận thị ở trẻ, nhưng không đồng nghĩa trẻ chắc chắn sẽ bị cận.
2. Cận thị học đường thông thường có nền tảng di truyền phức tạp
Các nghiên cứu gia đình và nghiên cứu trên cặp song sinh từ lâu đã cung cấp bằng chứng về thành phần di truyền của khúc xạ và cận thị. Những tiến bộ trong di truyền học quần thể sau đó cho phép nghiên cứu cấu trúc di truyền của cận thị ở quy mô lớn hơn.
Nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (Genome-Wide Association Study – GWAS) khảo sát toàn bộ hệ gen để xác định những biến thể có liên hệ thống kê với một đặc điểm, chẳng hạn khúc xạ hoặc cận thị. IMI – Myopia Genetics Report 2025 ghi nhận hơn 1.000 biến thể phổ biến đã được liên hệ với khúc xạ và cận thị, cùng với những tiến bộ trong nghiên cứu biến thể hiếm, dữ liệu chức năng và tương tác gen – môi trường.
Những kết quả này gợi ý sự tham gia của nhiều quá trình sinh học, trong đó có tín hiệu võng mạc, tái cấu trúc chất nền ngoại bào và các quá trình phát triển thần kinh. Tuy nhiên, GWAS chủ yếu xác định mối liên hệ thống kê. Để khẳng định một gen hay một đường tín hiệu có vai trò nhân quả cụ thể còn cần những bằng chứng chức năng và cơ chế bổ sung.
Các tài liệu tổng quan về cận thị trẻ em cũng ghi nhận sự hội tụ giữa nền tảng di truyền, môi trường và lối sống, nhưng các tổng quan tường thuật phù hợp hơn với vai trò bổ trợ cho các nghiên cứu di truyền chuyên sâu và nghiên cứu gốc.
3. Không có một “gen cận thị” duy nhất quyết định cận thị học đường thông thường
Đối với cận thị học đường phổ biến, cách nói “trẻ thừa hưởng gen cận thị từ cha mẹ” có thể tạo cảm giác rằng một gen duy nhất hoạt động như công tắc bật – tắt. Khoa học hiện nay không ủng hộ cách giải thích này.
Cận thị thông thường có kiến trúc di truyền phức tạp và đa gen. Nhiều biến thể cùng góp phần vào khuynh hướng chung, trong khi ảnh hưởng của từng biến thể phổ biến thường tương đối nhỏ. Vì vậy, nghiên cứu di truyền hiện đại hướng tới việc hiểu mạng lưới các biến thể và đường sinh học thay vì tìm kiếm một “gen thủ phạm” duy nhất.
Tuy nhiên, không nên mở rộng kết luận này thành “không tồn tại gen cận thị”. Một số dạng cận thị cao hoặc cận thị đi kèm hội chứng hiếm có thể liên quan đến các biến thể hiếm có hiệu ứng lớn hoặc cơ chế đơn gen. IMI Genetics 2025 xem nghiên cứu các dạng cận thị đơn gen và hội chứng là một phần quan trọng trong việc hiểu kiến trúc di truyền của bệnh.
Do đó, những trường hợp cận thị rất sớm, mức độ cao bất thường hoặc đi kèm các biểu hiện toàn thân hay tại mắt khác cần được đánh giá trong bối cảnh lâm sàng phù hợp, thay vì chỉ suy luận từ tiền sử cận thị của cha mẹ.
4. Các nghiên cứu ở trẻ cho thấy điều gì về cận thị của cha mẹ?
Một nghiên cứu đăng trên JAMA Ophthalmology phân tích dữ liệu của 9.793 trẻ từ 6 đến 72 tháng tuổi trong ba nghiên cứu dân số tại Hoa Kỳ, Singapore và Australia. Cận thị ở cha hoặc mẹ liên quan với nguy cơ cận thị khởi phát sớm cao hơn; mối liên hệ mạnh hơn khi cả hai cha mẹ đều bị cận và đặc biệt rõ khi cận thị của cha mẹ cũng khởi phát từ thời thơ ấu.
Trong nghiên cứu này, so với trẻ không có cha mẹ bị cận, odds cận thị khởi phát sớm cao hơn ở nhóm có một cha mẹ bị cận và cao hơn nữa ở nhóm có hai cha mẹ bị cận. Tuy nhiên, các con số này phản ánh mối liên hệ trong quần thể nghiên cứu, không phải tỷ lệ xác suất có thể áp dụng trực tiếp cho một trẻ cụ thể.
Ngay cả trong nhóm trẻ chưa bị cận, tiền sử cha mẹ bị cận vẫn liên quan với trạng thái khúc xạ dịch về phía cận hơn và tỷ số chiều dài trục nhãn cầu/bán kính cong giác mạc lớn hơn. Điều này gợi ý rằng ảnh hưởng của yếu tố gia đình có thể xuất hiện trước khi cận thị biểu hiện rõ về mặt khúc xạ. Tuy nhiên, nghiên cứu có thiết kế quan sát và tiền sử cận thị của cha mẹ được xác định qua việc sử dụng kính hoặc kính áp tròng để nhìn xa, nên không thể dùng kết quả để suy ra quan hệ nhân quả ở từng trẻ.
Nguy cơ thực tế vì vậy cần được đặt trong bối cảnh tuổi, quần thể, trạng thái khúc xạ hiện tại và những đặc điểm lâm sàng khác.
5. Yếu tố nguy cơ khác với yếu tố dự báo như thế nào?
Một yếu tố nguy cơ giúp xác định những nhóm có khả năng mắc cận thị cao hơn trong dân số. Trong khi đó, yếu tố dự báo được đo tại một thời điểm và được sử dụng để ước tính nguy cơ xuất hiện cận thị trong khoảng thời gian tiếp theo. IMI 2025 nhấn mạnh rằng hai khái niệm này phục vụ những mục đích khác nhau.
Theo IMI, khúc xạ cầu tương đương có liệt điều tiết (cycloplegic spherical equivalent refraction) theo tuổi hiện là yếu tố dự báo đơn lẻ tốt nhất đối với khởi phát cận thị. Các mô hình dự báo hiện có đều sử dụng trạng thái khúc xạ làm yếu tố chính, trong khi tiền sử cha mẹ và các yếu tố khác có thể cung cấp thêm thông tin.
Một trẻ có nhiều yếu tố nguy cơ nền vẫn có thể có nguy cơ ngắn hạn thấp hơn nếu trạng thái khúc xạ hiện tại còn viễn phù hợp với độ tuổi. Ngược lại, tiền sử gia đình đơn độc không đủ để xác định một trẻ sẽ phát triển cận thị trong thời gian nào.
Vì vậy, hỏi về tiền sử gia đình có giá trị trong đánh giá sức khỏe mắt nhưng không thể thay thế việc đánh giá thị lực, khúc xạ và các thông tin lâm sàng cần thiết.
6. Tiền sử gia đình không chỉ phản ánh gen
Cha mẹ và con cái không chỉ chia sẻ vật liệu di truyền. Các thành viên trong cùng gia đình còn có thể chia sẻ môi trường sống, điều kiện học tập, lịch sinh hoạt và nhiều đặc điểm xã hội khác.
Nghiên cứu Generation R xem xét 3.422 trẻ 9 tuổi có dữ liệu về mắt và di truyền. Cả điểm nguy cơ di truyền và điểm nguy cơ môi trường đều liên quan với cận thị; tiền sử cha mẹ bị cận cũng có liên hệ với cả hai nhóm điểm nguy cơ. Các mô hình kết hợp nhiều nguồn thông tin có khả năng phân biệt trẻ có và không có cận thị tốt hơn so với chỉ sử dụng từng thành phần riêng lẻ.
Những kết quả này gợi ý rằng “yếu tố gia đình” có thể phản ánh cả thành phần di truyền và môi trường chung. Tuy nhiên, phân tích của Generation R tại thời điểm 9 tuổi là phân tích cắt ngang; nhiều yếu tố môi trường được thu thập bằng bảng hỏi, và gene – environment correlation có thể ảnh hưởng đến việc diễn giải tương tác gen – môi trường. Vì vậy, kết quả không nên được chuyển thành một công thức nhân quả áp dụng cho mọi trẻ.
7. Tương tác gen- môi trường: không phải “di truyền hoặc môi trường”
Câu hỏi phù hợp hơn không phải chỉ là “cận thị do gen hay do môi trường?”, mà là khuynh hướng di truyền và môi trường có thể cùng liên quan như thế nào đến quá trình phát triển khúc xạ.
Trong Generation R, trẻ có điểm nguy cơ di truyền cao kết hợp với điểm nguy cơ môi trường cao có tỷ lệ cận thị lớn hơn nhóm chỉ có một trong hai nhóm nguy cơ, và nghiên cứu ghi nhận tương tác thống kê giữa các điểm nguy cơ này. Đây là bằng chứng quan sát hỗ trợ khái niệm tương tác gen – môi trường nhưng chưa phải bằng chứng cho một cơ chế sinh học duy nhất áp dụng cho mọi quần thể.
Bên cạnh đó, sự gia tăng nhanh của cận thị trong nhiều quần thể qua một vài thập kỷ khó có thể được giải thích chỉ bằng thay đổi của cấu trúc di truyền quần thể. IMI 2025 tổng hợp các nghiên cứu cho thấy sau khoảng 6 tuổi, nhiều dịch chuyển khúc xạ về phía cận ở trẻ chưa cận liên quan chặt với phơi nhiễm môi trường và giáo dục hơn là chỉ với quá trình lớn lên bình thường.
Những dữ liệu này không phủ nhận vai trò của di truyền. Chúng gợi ý rằng khuynh hướng di truyền có thể làm thay đổi mức nhạy cảm, trong khi môi trường tạo nên một phần bối cảnh mà trong đó nguy cơ được biểu hiện.
8. Điểm nguy cơ đa gen có thể dự đoán chắc chắn trẻ sẽ bị cận không?
Điểm nguy cơ đa gen (polygenic risk score – PRS) tổng hợp ảnh hưởng của nhiều biến thể di truyền, có trọng số theo mức liên hệ của từng biến thể với đặc điểm được nghiên cứu. Đây là một hướng nghiên cứu quan trọng trong phân tầng nguy cơ cận thị.
IMI Genetics 2025 ghi nhận các PRS hiện có đạt khả năng phân biệt nguy cơ ở mức đáng chú ý và cải thiện khi kết hợp với thông tin môi trường, nhân khẩu học. Tuy nhiên, khúc xạ có liệt điều tiết vẫn là yếu tố dự báo mạnh hơn trong các dữ liệu được tổng hợp. Vì vậy, PRS chưa nên được hiểu như một xét nghiệm độc lập có thể kết luận chắc chắn một trẻ sẽ hoặc sẽ không bị cận.
Generation R cũng ghi nhận khả năng phân biệt cận thị của điểm nguy cơ di truyền không khác rõ so với tiền sử cận thị của cha mẹ hoặc điểm nguy cơ môi trường; mô hình kết hợp các nhóm thông tin cho kết quả tốt hơn.
Do đó, trong thực hành hiện nay, tiền sử gia đình và tình trạng mắt hiện tại vẫn cần được đặt trong một đánh giá tổng thể thay vì thay thế bằng một chỉ số di truyền đơn lẻ.
9. Không nên biến nguy cơ di truyền thành định mệnh
Biết cha mẹ bị cận có thể giúp gia đình chủ động quan tâm tới sức khỏe mắt, nhưng không nên dẫn tới tâm lý cho rằng trẻ “sớm muộn cũng cận”.
Ngược lại, cũng không phù hợp khi kiểm soát quá mức việc học hoặc cấm trẻ đọc sách với kỳ vọng có thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ. Cận thị học đường là một tình trạng đa yếu tố; một hành vi đơn lẻ không thể giải thích toàn bộ quá trình hình thành cận thị.
Cách tiếp cận phù hợp hơn là xem tiền sử gia đình như một phần của bức tranh nguy cơ, kết hợp với tuổi, trạng thái khúc xạ và các thông tin lâm sàng khác khi đánh giá sức khỏe mắt.
10. Biện pháp hỗ trợ sức khỏe mắt
Khi trẻ được đánh giá sức khỏe mắt, nên trao đổi tiền sử cận thị của cha mẹ với nhân viên chăm sóc mắt. Thông tin này có giá trị trong việc đặt kết quả khúc xạ và các đặc điểm khác của trẻ vào đúng bối cảnh nguy cơ, nhưng không phải là một chẩn đoán hoặc dự báo chắc chắn.
Không nên dựa riêng vào tiền sử gia đình để tự chẩn đoán hoặc tự dự báo cận thị. IMI 2025 nhấn mạnh rằng đánh giá nguy cơ khởi phát cần xem xét trạng thái khúc xạ hiện tại theo tuổi cùng các yếu tố phù hợp khác.
Bằng chứng hiện nay cũng ủng hộ việc tạo cơ hội để trẻ hoạt động ngoài trời thường xuyên nhằm giảm nguy cơ khởi phát cận thị. Hoạt động ngoài trời là biện pháp dự phòng ở cấp độ hành vi; không nên diễn giải thành biện pháp làm mất độ cận đã hình thành.
Khi trẻ có thay đổi về khả năng nhìn hoặc có kết quả kiểm tra thị lực bất thường, việc được nhân viên chăm sóc mắt đánh giá giúp xác định tình trạng khúc xạ và sức khỏe mắt thay vì suy luận từ tiền sử gia đình đơn thuần.
Kết luận
Cha mẹ bị cận thị có liên quan đến nguy cơ cận thị cao hơn ở trẻ, và mối liên hệ thường mạnh hơn khi cả hai cha mẹ đều bị cận. Tuy nhiên, đây là thông tin nguy cơ ở cấp độ quần thể, không phải lời tiên đoán chắc chắn đối với một cá nhân.
Khoa học di truyền hiện đại cho thấy cận thị học đường thông thường có kiến trúc di truyền phức tạp, với nhiều biến thể cùng góp phần vào khuynh hướng chung. Đồng thời, các nghiên cứu về gen và môi trường cho thấy tiền sử gia đình có thể phản ánh cả nền tảng di truyền lẫn những yếu tố môi trường được chia sẻ.
Di truyền là một phần của bức tranh nguy cơ. Tiền sử gia đình giúp chủ động quan tâm hơn tới sức khỏe mắt, nhưng không quyết định chắc chắn tương lai thị lực của trẻ.
Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức khoa học và giáo dục sức khỏe, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc tư vấn y tế cá nhân.
Tài liệu tham khảo
- Voogelaar M, Tedja MS, Guggenheim JA, et al. IMI—Myopia Genetics Report. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2025;66(13):22. doi: 10.1167/iovs.66.13.22.
- Morgan IG, Wu PC, Ostrin LA, et al. IMI Risk Factors for Myopia. IOVS. 2021;62(5):3. doi:10.1167/iovs.62.5.3.
- Tahhan N, Bullimore MA, He X, et al. IMI—2025 Digest. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2025;66(12):27. doi: 10.1167/iovs.66.12.27.
- Jiang X, Tarczy-Hornoch K, Cotter SA, et al. Association of Parental Myopia With Higher Risk of Myopia Among Multiethnic Children Before School Age. JAMA Ophthalmology. 2020;138(5):501–509. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2020.0412.
- Zadnik K, Sinnott LT, Cotter SA, et al. Prediction of Juvenile-Onset Myopia. JAMA Ophthalmol. 2015;133(6):683–689. doi:10.1001/jamaophthalmol.2015.0471.
- Enthoven CA, Tideman JWL, Polling JR, et al. Interaction between lifestyle and genetic susceptibility in myopia: the Generation R study. European Journal of Epidemiology. 2019;34:777–784. doi: 10.1007/s10654-019-00512-7.
- Tedja MS, Wojciechowski R, Hysi PG, et al. Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error. Nat Genet. 2018;50(6):834–848. doi:10.1038/s41588-018-0127-7.
- Xiong S, Sankaridurg P, Naduvilath T, et al. Time spent in outdoor activities in relation to myopia prevention and control: a meta-analysis and systematic review. Acta Ophthalmol. 2017;95(6):551–566. doi:10.1111/aos.13403.
- Surico PL, Parmar UPS, Singh RB, et al. Myopia in Children: Epidemiology, Genetics, and Emerging Therapies for Treatment and Prevention. Children. 2024;11:1446. doi: 10.3390/children11121446.
- World Health Organization; International Telecommunication Union. Be he@lthy, be mobile: a toolkit on how to implement MyopiaEd. Geneva: WHO & ITU; 2022. ISBN 978-92-4-004237-7.
